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《中华医学遗传学杂志)2008年征订及征稿启事


维普资讯 http://www.cqvip.com 生 坐垦兰量  兰苤查   笙 !旦   笙丝鲞箜 朔 CiJ eGn , eb  0, o 2, o 5 h — d e tOte2 7 V1 4 N.  —     e o rO nM . ? 临床 细胞遗传学 ?   4 , tY; )p l q 2 一例  6 X, 9 ( l ;1 ) ( 王毅  张 丽君  陈涓涓  时洪凯  陆振 虞 患者 顾 鸣敏 王铸 钢  男 ,0岁 , 3 结婚 6年 , 生活 正常 , 性 未采 取任 何避 孕  措施 , 至今未孕。双乳 房呈 正常男 性型 , 生殖 器未见 明显 异  外 常 。一般情况 好 , 观 、 外 表型 正 常 , 面部 或肢 体 的 明显 不 对  无 称 , 二性 征及外 生殖 器发 育正 常。辅助 检查 : 1 超声 检查 : 第 ()   右侧睾丸大小 3  /× 2mn 0mn体 积 1 .  L 左侧 睾丸  9mn 2   /×3  /, 4 2m , 3 . mn 2 .  /×1 .  /, 积 1 . m , 侧睾 丸大 小形  97 /× 93mn 99mn 体   2 1 L双   态正常 , 侧精 索静 脉 轻度 曲张。( ) 液分 析 : 液 总量 为  左 2精 精 40m , H 7 5 液 化 时 间 3   i, 子 密度 :0/ L 活 动 率  . L p  ., 0 mn 精 ]6m , 2 . %, 中 a 为 2 8 、 为 5 6 % 、 24 3 其 级 .% b级 . 1 c级 l .2 、 4 0 % d级  l   7 .7 畸形率为 7 %。( ) 75 %, 8 3 细胞 遗传 学分 析 : 色体 检查 核  染 型 为 4 , tY;)p 1q2 图 1 。() 6 X, 9 (l ;1)( ) 4 分子生 物学 分析 : C   ( PR 法检测性 反转综 合征患者的性别决定基 因 (e  g no  ho s r i  f cr. xeo Y   ◆ ◆  . . . ■|: .  . ● ’  m  ̄ eS Y , o m ,R ) 抽取患者 外周 静脉 血 , 规方 法提 取患 者基 因  常 组 D A S Y基 因 引 物 序 列 为 : 游 引 物 : ' T G GAG   N 。 R 上 5- C A C C C G T A Y C G C - ; 下 游 引 物 : 5-G A C A A A A   A G T A A T C3   ' T CT A C T A G .   1 I l   G A G G GR.  P R产 物 长度 为 60 b 。实 验 同时 设 有 阳  A A T A C7 ,C - 3 6  p 性 和阴性 对照 , 该患者 扩增 出 S Y基 因条带 , R 经测 序分析 证实  其 和男 性 S Y基因为 10 R 0 %同源性 ( 2 。 图 )  图 1 患者染色体 G带核 型  短箭头所指 为缺失 的 9号 染色体 ,长箭  I   -  II .■   . I 头所指之处为易位之后的 9 号染色体 和 Y 色体重接形成 的新 的染色  染 体  ◆ ▲     2   3   4   讨论  S Y基因是男性 Y染色体上特有 的性 别决定 基 因, R   编码 8 0个氨基酸序 列 的核 蛋 白, 职y基 因与特 异 的 D A序列  N 结合, 使胚胎 向睾

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